Matthew

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Qu’est-ce que la drépanocytose ?

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Micro-trottoir réalisé par des collégiens de Porto Novo (Bénin). Extrait d’un très bon dossier consacré à la drépanocytose sur le site Planète Gène. {10 min 09 s | 69 Mo}

Les maladies du globule rouge

Présentation de Josiane BARDAKDJIAN & Christian GODART qui signale notamment l’importance du dépistage de la drépanocytose. Durée : 4 min 46 s. Produit par BioTv, diffusée sur Canal U.

Interview

Le Docteur Elira DOKEKIA parle de la prévention et du dépistage de la drépanocytose au Congo Brazzaville. Source : Fréquence Santé, Radio de l'ONU.

Les campagnes de dépistage de la drépanocytose au Togo

Distribution de l’allèle S en Afrique  & au Togo

carte de la drépanocytose : distribution HbS en Afrique

Sur cette carte d’Afrique extraite du site de l’Université de l’Alabama, illustrant la distribution de l’allèle S – c’est à dire de l’hémoglobine Hb S – dans la population africaine, on voit son importance au Togo (> 15 % dans le sud du pays) situé tout près du foyer béninois, l’un des cinq foyers d’origine de la maladie. pour le Togo, les données indiquent une proportion de 36 % de la population portant l’allèlle S ou l’allèlle C.
L’origine de la drépanocytose est une mutation génétique due à la présence du paludisme. La conséquence est que les personnes hétérozygotes AS, qui possèdent une hémoglobine normale Hb A et une anormale Hb S, résistent mieux aux accès palustres que les homozygotes AA. Ils en meurent donc moins et transmettent ce caractère à leurs enfants, d’où une fréquence élevée de l’allèle S au Togo où le paludisme est endémique. Cette mutation apparue il y a des dizaines de milliers d’années, s’est répandue à partir des foyers originels car elle se transmet génétiquement des parents aux enfants.

La drÉpanocytose est une maladie gÉnÉtique

Les personnes qui possèdent une hémoglobine Hb A et une hémoglobine Hb S (trait drépanocytaire) sont hétérozygotes AS dits porteurs sains. Ils peuvent ignorer qu’ils sont porteurs de l’hémoglobine Hb S (anormale) car en général la quantité d’hémoglobine Hb A est supérieure à celle d’hémoglobine Hb S, masquant cette dernière.

Les enfants héritent des types d’hémoglobine de leur parents qui peuvent de ce fait leur transmettre le trait drépanocytaire S.

Cas de l’union de deux parents AS

Parents     AS AS  
           
Enfants   AA AS AS SS

Deux parents hétérozygotes AS, porteurs sains du trait drépanocytaire ont :

  • Une chance sur quatre d’avoir un enfant sain homozygote AA, non porteur du trait drépanocytaire
  • Deux chances sur quatre d’avoir un enfant hétérozygote AS, porteur sain comme eux du trait drépanocytaire
  • Une chance sur quatre d’avoir un enfant drépanocytaire homozygote SS
Le trait drépanocytaire est transmis dans 75 % des naissances issues de deux parents hétérozygotes

Cas de l’union d’un parent AA & d’un parent AS

Parents     AA AS  
           
Enfants   AA AS AS AA

Un parent sain homozygote AA et un parent porteur sain hétérozygote AS ont :

  • deux chances sur quatre d’avoir un enfant sain homozygote AA
  • deux chances sur quatre d’avoir un enfant hétérozygote AS porteur sain du trait drépanocytaire
Le trait drépanocytaire est transmis dans 50 % des naissances issues d’un parent AA et d’un parent AS

On voit sur ces deux schémas que des parents, qui ne sont pas forcément conscients d’être porteurs du trait drépanocytaire S peuvent avoir des enfants drépanocytaires.
Le nombre élevé de naissances d’enfants drépanocytaires s’explique par le mode de transmission génétique de la maladie, mais aussi par le taux de natalité élevé des femmes togolaises (5 enfants par femme en 2007) ainsi que les pratiques fréquentes qui font qu’un homme ou une femme a souvent des enfants issus de plusieurs partenaires. Jusqu’aux années 60, il n’était pas possible de savoir si l’on était porteur ou non de l’hémoglobine S, C ou D ; mais depuis la compréhension par les scientifiques du mode de transmission et les possibilités de savoir par un simple test son statut hémoglobinique, il semble relativement aisé de ne pas être surpris devant le fait accompli.

C’est pourquoi, le dépistage des anomalies de l’hémoglobine qui permet notamment la détection des allèles S, C ou D dans l’hémoglobine est important pour les futurs parents. Il est bien entendu tout aussi important pour un nouveau‑né dans le cas où les parents ne connaissent pas leur statut, ou s’ils le connaissent et que l’un ou les deux porte le trait.

L’importance du dÉpistage

Les drépanocytaires SS naissent en général de l’union de deux parents AS qui ignorent leur statut pour les raisons décrites au dessus.

Pour les futurs parents

Le but du dépistage est bien entendu de faire connaître aux futurs parents leur statut et non de décourager certaines unions. Mais il nous paraît important que deux parents AS sachent qu’ils ont une “chance” sur quatre d’avoir un enfant SS, et de les informer sur les conséquences qui découleraient d’une telle naissance pour l’enfant et pour le couple. C’est également l’occasion d’éduquer la population qui manque d’information et qui croit encore trop souvent à la fatalité ou à un sort qui leur aurait été jeté.

Pour les nouveaux-nés (dépistage néonatal)

Plus la drépanocytose est détectée tôt, plus les chances de survie de l’enfant sont grandes. Les médecins des deux CHU de Lomé qui prennent en charge les drépanocytaires pourront là aussi informer les parents et leur proposer un suivi.

Le Sourire de SÉlassÉ soutient les campagnes de dÉpistage

affiche de la campagne 2008 du dépistage de la drépanocytose
  • La notion de prévention n’est pas très présente dans les esprits au Togo.
  • En 2008, un test de dépistage de la drépanocytose coûte 4 200 F CFA (6,4 €) si il est réalisé au laboratoire du CHU Campus, et jusqu’à 6 000 F CFA (9 €) dans certains laboratoires privés de Lomé.

Ces deux facteurs expliquent sans doute en partie l’ignorance d’une très large part de la population quant à son statut hémoglobinique. L’équipe du Professeur Segbena organise régulièrement des campagnes de dépistage d’une durée d’un mois environ, pour tenter d’inciter les Togolais à se faire dépister.

L’appareil HPLC-Biorad pour lequel nous achetons les réactifs utilisés lors des campagnes de dépistage de la drépanocytose au Togo L’appareil HPLC Biorad utilisé lors des campagnes de dépistage et pour lequel Le Sourire de Sélassé finance les réactifs

Compte-tenu du faible pouvoir d’achat et du nombre important d’enfants par famille, il nous a paru important de soutenir financièrement ces campagnes de dépistage en achetant les réactifs nécessaires aux tests afin de diminuer très significativement le coût du dépistage et donc le prix demandé aux dépistés.

Le Sourire de Sélassé a acheté les réactifs nécessaires aux tests pour les campagnes de dépistage de 2004, 2006 et 2008, ce qui a permis de diviser par trois environ le prix du test (1 500 F CFA soit 2,3 € en 2008).

Depuis la création de l’ATLD fin 2007, cette association de lutte contre la drépanocytose au Togo soutient également les campagnes de dépistage. En organisant des conférences de presse et des débats publics, ses membres diffusent l’information dans les médias (presse écrite, radios, télévisions).

La campagne de dÉpistage 2006

Résultats transmis par le Professeur A.Y. SEGBENA.

318 sujets ont fait l’objet de ce dépistage dont voici quelques statistiques.

Répartition des dépistés selon le sexe

repartition selon le sexe pour la campagne 2006 au Togo
Sexe Pourcentage
Total 100,0 %
Féminin 61,6
Masculin 38,4
On note une participation nettement plus importante des filles.

Synthèse des anomalies de l’hémoglobine

Sur les 318 personnes venues se faire dépister durant la campagne, 147 présentent une anomalie de l’hémoglobine, ce qui représente 46,2 % des dépistés. Cette valeur s’explique par une présence élevée d’anomalies dans la partie sud du Togo, mais aussi sans doute par une plus grande sensibilisation des familles dans lesquelles un ou plusieurs drépanocytaire(s) sont déjà connus. La fratrie ainsi que les cousins-cousines se déplacent alors plus volontier pour connaître leur statut ; et bien entendu parmi ceux-ci on trouve fréquemment des anomalies compte-tenu du caractère génétique de la transmission.

pourcentage_anomalies
Anomalie Nombre Pourcentage
Total 147

46,2 %

AC 30 9,4
AS 54 17
SC 15 4,7
SS 38 11,9
CC 3 0,9
S/autres anomalies 7 2,3
repartition des anomalies de l’hémoglobine détectées lors du dépistage 2006
Remarque : la répartition est calculée par rapport au nombre d’hémoglobines anormales détectées
Anomalie Nombre Répartition (%)
Total 147 100,0 %
AC 30 20,4
AS 54 36,7
SC 15 10,2
SS 38 25,9
CC 3 2,0
S/autres anomalies 7 4,8

Bilan de la campagne 2006

Les valeurs élevées des différents types d’hémoglobines anormales (46,2 % des dépistés) nous a encouragé à continuer de subventionner ces campagnes de dépistage de la drépanocytose, malgré la faible participation de la population en 2006.

La campagne de dÉpistage 2008

Résultats transmis par le Dr I. KUEVIAKOE.

Au total, 1 413 sujets ont bénéficié du dépistage dont 433 enfants (30%). 1321 sujets sont originaires du Togo, soit 93 %.

Répartition des dépistés selon le sexe

Repartition des dépistés de la campagne 2008 selon le genre
Sexe Nombre Pourcentage
Total

1413

100 %
Féminin 847 59,9
Masculin 566 40,1
Bravo les filles !”

Synthèse des anomalies de l’hémoglobine

fréquences des anomalies de l’hémoglobine détectées lors du dépistage 2008 au Togo

Sur les 1 413 dépistés, 676 possèdent une hémoglobine anormale, soit 47,8 % des personnes qui sont venues se faire prélever.

Le nombre de porteurs de trait S ou C était de 457 soit 32,3 % (sujets portant une anomalie d’H b sur un seul gène avec risque de faire un enfant malade s’ils se marient entre eux). Ces porteurs de trait (AS, AC et AD) doivent faire l’objet d’un conseil génétique.

Le nombre total de pathologies nécessitant une prise en charge était de 217 soit 15,36 % (217 nouveaux patients ont été diagnostiqués : SS, SC, CC, CD, DD, thalasso – drépanocytose).

L’H b D Korle Bu a été identifiée chez 12 sujets. Cette hémoglobine a été observée pour la première fois chez des sujets originaires du Ghana.

répartition des anomalies détectées lors de la campagne de dépistage de la drépanocytose en 2008 au Togo
Hémoglobine Nombre Répartition (%)
Total 676 100 %
AC 148 21,96
AD 1 0,15
AFA2 4 0,59
AS 308 45,70
CC 12 1,78
DC 5 0,74
DD 6 0,89
SAFA2 2 0,30
SC 112 16,62
SS 76 11,28
Hémoglobine Nombre Répartition (%)
Total 676 100 %
AC 148 21,96
AD 1 0,15
AFA2 4 0,59
AS 308 45,70
CC 12 1,78
DC 5 0,74
DD 6 0,89
SAFA2 2 0,30
SC 112 16,62
SS 76 11,28

Bilan de la campagne 2008

Il y a eu plus de quatre fois plus de personnes à venir se faire dépister en 2008 qu’en 2006, essentiellement grâce à l’appui de l’ATLD lors de cette campagne (voir leurs actions durant les cinq semaines).

Cette association togolaise de lutte contre la drépanocytose a organisé une conférence de presse et une conférence-débat afin de demander aux médias d’informer la population. Nous remercions vivement Dieudonné Atsu et le Dr Irénée Kueviakoe notamment, pour leur participation à plusieurs émissions de radios et de télévisions.

On note également que les filles sont encore cette année plus nombreuses (59,9 %) que les garçons à chercher à connaître leur statut hémoglobinique.

Comme en 2006, la campagne de dépistage met en évidence une fréquence élevée d’anomalies de l’hémoglobine dans la Région Maritime du Togo.

Le bilan est donc très positif malgré des difficultés techniques avec l’HPLC et le trop faible nombre de personnel technique impliqué. Un grand merci au Dr Irénée Kueviakoe sans lequel cette campagne n’aurait été possible.

La campagne de dÉpistage 2011

En septembre 2011, une campagne nationale de dépistage gratuit de la drépanocytose s'est déroulée dans les chefs-lieux de régions sanitaires du Togo (Dapaong, Kara, Sokodé, Atakpamé, Tsévié et Lomé). Au total 3699 individus ont été prélevés pour ce dépistage (normalement prévu pour 3000 personnes). Aussi, cette campagne prévue pour durer deux (02) semaines, n'a duré qu'en moyenne 03 jours compte tenu de l'affluence et surtout du dépassement de l'effectif initial à recruter. Ceci prouve probablement l'engouement de la population à savoir son statut hémoglobinique , engouement facilité par la notion de gratuité de l'acte financé dans le cadre de la convention de financement ONG ADHAT – SCAC.

Sur les 3699 échantillons manipulés, 52 doivent être repris, ce qui fait que nous ne donnons que les résultats sur les 3647 résultats interprétables.
L’âge des sujets prélevés variait entre 10 jours et 94 ans, avec 1625 de sexe masculin contre 2022 de sexe féminin.

épartition des anomalies de l'hémoglobine-campagne de depistage 2011
pourcentage_anomalies
Anomalie Nombre Pourcentage Répartition (%)
Total 1459

40,0 %

100,0 %

AS 563 15,4 38,5
AC 543 14,9 37,2
SC 179 4,9 12,3
SS 54 1,5 3,7
CC 39 1,0 2,7
Sβ°thal 14 0,4 1,0
Sβ+thal 9 0,3 0,6
Autres anomalies 58 1,6 4,0

Les données complètes peuvent être téléchargées

L'isoelectrofocalisation (IEF) a été réalisé au début pour le screening, la sélection des anomalies de l'hémoglobine, suivie de l'analyse en chromatographie liquide haute performance (CLHP) pour la quantification des différents types d'hémoglobine autre que A retrouvés.

Les anomalies identifiées sont les suivantes :

  • Sujets porteurs du trait S (hémoglobine AS) : 563 soit 15,44 % de l'effectif ;
  • Sujets porteurs du trait C (hémoglobine AC) : 543 soit 14,89 % de l'effectif ;
  • Syndromes drépanocytaires majeurs (SS, SC, thalasso-drépanocytose) : 256 soit 7,02 % ;
  • homozygotie CC : 39 soit 1,07% ;
  • Autres anomalies retrouvées associées à l'hémoglobine A : 58 soit 1,59 %.

Au terme de cette campagne, il faudra prendre en charge sur le plan médical 295 personnes et sensibiliser 1164 personnes.

comparaison des résultats

  • Les valeurs de la fréquence des anomalies sont assez proches : 46,2 % en 2006 et 47,8 % en 2008, 40,0 %en 2011.
    • L’HPLC utilisée en 2008 permet de détecter davantage de types d’anomalies que l’électrophorèse. Cependant, on peut comparer les résultats obtenus pour certaines anomalies au cours des campagnes 2006, 2008 et 2011.
Anomalie AC AS SC SS CC
Pourcentage en 2006 (%) 20,4 36,7 10,2 25,9 2,0
Pourcentage en 2008 (%) 22,0 45,7 16,6 11,3 1,8
Pourcentage en 2011 (%) 37,2 38,5 12,3 3,7 2,7

L’hémoglobine SS représentait 25,9 % des anomalies de l’hémoglobine pour la campagne de dépistage en 2006, alors qu’elle ne constitue que 11,3 % des anomalies en 2008 et 3,7 % en 2011.

Lors de la campagne 2011 sur l’étendue du territoire national, on peut noter le pourcentage élevé de porteurs sains AC dépistés.

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